Шум в сердце ребенка — что это такое и как действовать родителям, рассказывает врач детский кардиолог ФЦВМТ Дина Хомич

Шум в сердце ребенка — что это такое и как действовать родителям, рассказывает врач детский кардиолог ФЦВМТ Дина Хомич

 

Шум в сердце ребенка

Шум в сердце ребенка является одной из самых частых причин обращения к детскому кардиологу и всегда вызывает тревогу родителей.

Статья опубликована в новом номере журнала Центра высоких медицинских технологий.

Читать весь выпуск

Что такое шум в сердце? Это звук, выслушиваемый в паузах между тонами сердца. Важны характер, тембр и продолжительность шума. Шумы сравнивают с тонами сердца, учитывают время возникновения относительно первого или второго тона, относительно фазы сокращения (систолический, либо диастолический), а также учитывают место наилучшего выслушивания (над аортой, легочной артерией, на верхушке). Соотношение точки прослушивания шума с анатомическим строением сердца позволяет врачу сделать предположение о причине возникновения шума. В зависимости от этого различают функциональные и органические шумы.

Функциональный шум — это особенность звуковых проявлений сердечной деятельности у здоровых детей (не связанных с нарушениями структуры сердца) и является физиологической особенностью детской сердечно- сосудистой системы. Функциональные шумы отражают процессы перестройки кровообращения, которые происходят в сердечно- сосудистой системе вследствие адаптации к вне утробной жизни. Они могут обнаруживаться с рождения и до подросткового возраста. Шум может быть постоянным и непостоянным, меняться от положения тела. Часто встречается при анемии, рахите, гипотрофии, заболеваниях, протекающих с повышением температуры тела (ОРВИ, ангина, пневмонии) и после нормализации состояния такой шум исчезает. Он также встречается у детей с узкой или плоской грудной клеткой, при дисплазии соединительной ткани (пролапсы митрального клапана).

Самой частой причиной функционального шума являются хорды — это тяжи (нити) в полости левого желудочка сердца, которые, создавая шум, не мешают его работе. Функциональные шумы не сопровождаются нарушением кровообращения, у детей нет жалоб и не ограничена физическая активность.

Органические или патологические шумы могут быть врожденными (связанными с врожденными пороками сердца (ВПС) и приобретенными (чаще в результате инфекционного поражения клапанов сердца). При этом в той или иной степени нарушается кровообращение: у ребенка появляются жалобы на одышку, потливость, цианоз (посинение), отмечается снижение массы тела, пониженный аппетит, быстрая утомляемость и низкая физическая активность.

Шумы, вызванные ВПС, обычно обнаруживаются при рождении или на первых месяцах жизни ребенка, очень редко начинают выслушиваться через несколько лет. Такие шумы означают, что сердце неправильно сформировалось, имеется нарушение анатомической структуры: дефект (отверстие) перегородки, сужение (стеноз) магистрального сосуда, либо клапана сердца.

Еще одна причина — недостаточность клапанов сердца, створки которых не смыкаются полностью, и возникает обратный ток крови (регургитация). Большинство пороков сердца может быть устранено с помощью оперативного лечения.

Шумы, вызванные приобретенным поражением сердца, связаны с воспалительным процессом, большинство случаев — в результате ревматизма, бактериального эндокардита. При этом у ребенка на первом месте будут симптомы инфекции: повышение температуры, изменение анализа крови, и ему будет показано медикаментозное лечение.

Выявить шум в сердце можно с помощью аускультации (прослушивания) сердечных тонов с помощью фонендоскопа. После этого педиатр рекомендует консультацию детского кардиолога, который проведет осмотр и направит на электрокардиографию (ЭКГ), чтобы выявить нагрузки на отделы сердца, а также эхокардиографию (ЭХО-КГ или УЗИ сердца), которая позволит точно выявить анатомическую причину шума. Затем детский кардиолог интерпретирует полученные данные. Для уточнения диагноза пациент может быть направлен на компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию, а если потребуется — и на ангиографию сердца.

Итак:

* Если у Вашего ребенка обнаружен шум, нужно выяснить причину его возникновения. Существует высокая вероятность, что он может носить функциональный («невинный») характер.

*Основной метод диагностики причины шума в сердце — эхокардиография или УЗИ сердца. Желательно провести исследование в родильном доме, в 1 месяц, далее по показаниям: перед началом посещения детского сада, школы и спортивной секции.

*При наличии врожденной патологии сердца необходимо наблюдение детского кардиолога, а если потребуется оперативное лечение — консультация кардиохирурга.

Новости

30 Март 2018

• Назад
• Вперёд

I49 Другие нарушения сердечного ритма…

Аритмия — нарушение частоты и ритма сердечных сокращений. Чаще наблюдается у пожилых людей. Факторы риска зависят от формы аритмии. Пол значения не имеет.

У здорового человека частота сердечных сокращений составляет 60-80 ударов в минуту. При аритмии нарушаются как частота, так и ритм сокращений желудочков и предсердий. Существует две формы аритмии: тахикардия (повышенная частота сердечных сокращении) и брадикардия (пониженная частота сердечных сокращений). Тахикардия может начинаться в желудочках или предсердиях и бывает как регулярной, так и хаотической. Самая тяжелая форма желудочковой аритмии — желудочковая фибрилляция, которая может закончиться остановкой сердца. Причиной брадикардии может быть синдром слабости синусового узла; наиболее опасное его проявление — полная блокада сердца. Большинство форм аритмии вызвано болезнями сердца и его сосудов. Повышенная частота сердечных сокращений не всегда является причиной для беспокойства.

При большой физической нагрузке или во время беременности частота сердечных сокращений повышается, а у людей в хорошей физической форме она, наоборот, ниже нормальной. Аритмия нарушает работу сердца, вызывая прилив крови к головному мозгу. Вне зависимости от тревожных ощущений, таких как тяжелые удары сердца, тяжесть состояния зависит от формы аритмии.

Причины большинства форм аритмии — болезни сердца и его сосудов, в основном ишемическая болезнь сердца. При этом ухудшается кровоснабжение сердца, в том числе и его проводящей системы, которая контролирует частоту сокращений сердца. Реже аритмию вызывают различные нарушения сердечных клапанов и воспаление сердечной мышцы. Некоторые формы аритмии вызваны врожденными пороками сердца, такими как нарушение проводимости между предсердиями и желудочками. Но эти нарушения развиваются только с возрастом.

Внесердечные причины аритмии — нарушение работы щитовидной железы или изменение биохимического состава крови (избыток калия). Некоторые лекарства — бронходилататоры, препараты дигиталиса также могут вызывать аритмию, как и табак или кофе.

Симптомы

Не всегда аритмия сопровождается симптомами, но их появление всегда внезапно. В их составе:

• неровное сердцебиение;
• головокружение, которое может закончиться потерей сознания;
• одышка;
• боль в груди и шее.

Возможными осложнениями являются инсульт и сердечная недостаточность.

Диагностика

При развитии аритмии следует обратиться к врачу. На приеме будет проверен пульс и выслушаны жалобы пациента. Для установления диагноза будет снята ЭКГ, которая покажет электрическую активность сердца. Поскольку некоторые формы аритмии проявляются периодически, пациента направят на непрерывную ЭКГ в течение 24 часов или он будет носить портативный кардиомонитор. Кроме того, необходимо провести исследование электрической проводимости сердца.

Лечение

В некоторых случаях для лечения используют антиаритмические лекарства. Иногда назначают электрическую дефибрилляцию для восстановления нормальной работы сердца. Патологические источники возбуждения в сердце могут быть разрушены с помощью радиочастотной абляции, которую проводят параллельно с физиологическими исследованиями. При сниженной частоте сердечных сокращений вживляют искусственный водитель ритма, который восстанавливает нормальный сердечный ритм.

Прогноз зависит от формы аримии: наджелудочковая аритмия — не тяжелое заболевание, которое вряд ли повлияет на продолжительность жизни, но желудочковая фибрилляция — опасное для жизни состояние, при котором требуется срочная медицинская помощь.

Симптомы и лечение камней в почках | FKP

Что мы называем камнями в почках?

Камни в почках (также известные как литиаз или нефролитиаз) — это заболевание, характеризующееся появлением небольших твердых минеральных отложений (называемых почечными камнями) в мочевыводящих путях. Эти материалы обычно образуются внутри почки.

Как правило, камни в почках образуются при концентрировании мочи, что позволяет материалам кристаллизоваться и слипаться.

Это заболевание является распространенной проблемой, и ежегодно в Соединенных Штатах Америки регистрируется более 200 000 случаев. Как мы недавно видели в средствах массовой информации, увеличилась заболеваемость камнями в почках, в основном среди подростков. Это объясняется несколькими факторами, такими как:

• Высокое потребление животного белка, натрия (соли) и рафинированного сахара
• Наследственность
• Проблемы с электролитом болезни и гиперкальциурия (высокий уровень кальция в моче).
• Непрерывный прием определенных лекарств или пищевых добавок
• Ожирение
• Обезвоживание

Самое важное, что вы должны знать о камнях в почках, это то, что они поддаются профилактике и лечению .

Виды камней в почках

Существуют различные виды камней в почках. Основные из них включают:

• Камни из оксалата кальция: это наиболее распространенный тип камней в почках. Этот камень обычно состоит из кальция и оксалата. Около 9Сообщается, что 0% пациентов, живущих с болезнью камней в почках, имеют оксалат кальция. К сожалению, камни из оксалата кальция не растворяются.
• Камни из мочевой кислоты: Камни из мочевой кислоты обычно образуются, когда моча слишком кислая. Однако они могут быть растворены при правильном лечении.
• Струвитные камни: Струвитные камни обычно возникают, когда мочевыводящие пути инфицированы особым видом бактерий, вырабатывающих аммиак, который накапливается в моче. Этот тип камней обычно состоит из магния, аммония и фосфата.

Симптомы камней почек

Типичные симптомы камней почек включают в себя:

• боли в борьбе, которые часто излучают в паху и внутреннюю бедро
• Беспокойство
• Аномальная скорость мочи
• Постоянный порядок
• (
• (
• (
• (
• (
• (
• . крови в моче)
• Боль при мочеиспускании
• Тошнота (тошнота) в сочетании с рвотой

Диагностика и лечение камней в почках

Самое главное, что вам нужно сделать, это определите, есть ли у вас камни в почках и какие у вас камни в почках . Ответы на оба вопроса помогут вам в терапии.

Заключение

Мы рекомендуем вам обратиться к нефрологу, если вы хоть раз испытывали какой-либо из симптомов, перечисленных выше, или у вас есть семейная история болезни камней в почках.

Здесь, в FKP, мы лечим и лечим тех, кто страдает от камней в почках. Самое главное, у нас есть опыт для правильного ухода и предотвращения повторения болезни в будущем.

Тестирование и диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы

Перейти к содержимому

Тестирование и диагностикаДэн Уайтинг2022-05-10T19:59:51-04:00

Тестирование, анализ и диагностика ломкой Х-хромосомы — сложная тема. На этой странице содержится обширная информация как для родителей, так и для поставщиков медицинских услуг. Если вы являетесь родителем и исследуете этот вопрос, мы знаем, что это может быть ошеломляющим, поэтому вот пять вещей, которые вам нужно знать:

• Работайте со своим врачом и лицензированным консультантом по генетическим вопросам.
  Вам понадобится направление врача, чтобы сделать тест.
• Важно проверить ребенка и, в случае положительного результата, членов биологической семьи.
• Стоимость теста ДНК на Fragile X может сильно различаться в зависимости от вашего страхового покрытия, франшизы, штата, в котором вы живете, и т. д. Из-за множества переменных — тест ДНК на Fragile X может варьироваться от менее 100 до 1000 долларов. Тем не менее, уточните в своей страховой компании стоимость и любые требования, которые необходимо выполнить. Обратите внимание, что тест может покрываться страховкой, в том числе Medicaid, и может быть бесплатным или с доплатой/франшизой.
• Названия тестов могут различаться, но обычно они называются «Повторный анализ Fragile X CGG» или «Тест ДНК Fragile X».
• Текущий код CPT, используемый для выставления счетов, — 81243, а также может включать 81244.

Если у вас есть дополнительные вопросы, мы можем помочь. Просто напишите по адресу Treatment@fragilex. org или позвоните по телефону (800) 688-8765.

Примечание: Важной целью NFXF является предоставление общей информации о характере наследования и особенностях расстройств, связанных с ломкой Х-хромосомой. NFXF не считает эту информацию медицинской консультацией. Лица и семьи, живущие с расстройствами, связанными с ломкой Х-хромосомой, должны обсудить свои конкретные ситуации, включая вопросы о результатах лабораторных исследований, симптомах и лечении, с квалифицированными медицинскими работниками. Учитывая сложность генетики Fragile X, людям настоятельно рекомендуется проконсультироваться с консультантом по генетическим вопросам или врачом-генетиком для получения конкретных рекомендаций относительно лабораторных анализов и результатов, включая значение этих результатов для членов семьи. Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам, посетите клинику Fragile X или см. раздел Поиск консультанта по генетическим вопросам↗ Национального общества консультантов по генетическим вопросам↗.

Кому следует пройти тестирование на хрупкость X?

Существуют три общих обстоятельства, при которых следует рассмотреть возможность тестирования на ломкую Х-хромосому:

• Клинические симптомы, указывающие на синдром ломкой Х-хромосомы, синдром тремора/атаксии, связанный с ломкой Х-хромосомой (FXTAS), или первичную недостаточность яичников, связанную с ломкой Х-хромосомой (FXPOI). .
• Семейный анамнез FXS, FXTAS, интеллектуальных нарушений или нарушений обучаемости, аутизма неизвестной причины или бесплодия.
• Семейный или личный анамнез генетики и наследственности Fragile X (например, носительство).

Конкретные показания для тестирования включают:

• Любой мужчина или женщина с умственной отсталостью, задержкой развития, задержкой речи и языка, аутизмом или неспособностью к обучению неизвестной причины.
• Любая женщина с бесплодием, повышенным уровнем ФСГ (фолликулостимулирующего гормона), преждевременной недостаточностью яичников, первичной недостаточностью яичников или нерегулярными менструациями.
• Любой взрослый старше 50 лет с признаками FXTAS, включая интенционный тремор, атаксию, потерю памяти, снижение когнитивных функций или изменение личности, особенно в сочетании с положительным семейным анамнезом Fragile X.
• Любая предвзятая концепция или беременная женщина, выражающая интерес или запрашивающая тестирование на носительство Fragile X.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование — это клинический диагностический инструмент, часто используемый для поиска основной причины задержки развития ребенка, аутизма или умственной отсталости.

Первый диагностический генетический тест на синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) включал изучение Х-хромосомы под микроскопом. В 1970-х годах было замечено, что у некоторых мужчин с наследственной умственной отсталостью Х-хромосома выглядела «хрупкой», как будто ее конец отломился. Отсюда и пошло название Fragile X. Это тестирование было достаточно точным для выявления мужчин с синдромом ломкой Х-хромосомы, но не могло надежно идентифицировать женщин с синдромом ломкой Х-хромосомы или носителей премутации.

В 1990-е годы технологии генетического тестирования усовершенствовались, и был обнаружен специфический ген, связанный с синдромом Fragile X

— FMR1 — . С тех пор широко доступны высокоточные тесты ДНК Fragile X для выявления людей со всеми типами экспансии повторов в гене FMR1.

Рекомендуемое генетическое тестирование включает:

• Хромосомный микроматричный анализ , который ищет дополнительные или отсутствующие фрагменты генетического материала.
• Секвенирование экзома , которое считывает часть генетического кода человека.
• Специфический ДНК-тест на синдром Fragile X .

В настоящее время тестирование Fragile X необходимо заказывать как отдельный тест, поскольку расширение гена FMR1 невозможно обнаружить с помощью секвенирования микрочипов или экзома.

При диагностике заболеваний, связанных с ломкой Х-хромосомой, используются два основных метода тестирования:

• Полимеразная цепная реакция (ПЦР): Этот метод позволяет определить размер повторяющегося участка гена FMR1, включая количество повторов CGG в нормальном, промежуточном, премутационном и полном мутационном диапазонах.
• Саузерн-блот-анализ: Для полных мутаций в лаборатории обычно проводят Саузерн-блот-анализ, чтобы подтвердить, метилирован ли ген — химическое изменение, препятствующее выработке нормального белка, известного как FMRP.

Тестирование прерываний AGG может быть выполнено как отдельный тест и наиболее важно как часть тестирования несущей. Анализ AGG часто назначают в качестве последующего теста, когда сообщается о премутации или промежуточном результате у женщин-носителей, которые планируют иметь детей.

Лаборатории обычно сообщают о количестве повторов CGG в гене FMR1. Для полных мутаций они также сообщают о статусе метилирования и наличии мозаицизма, если он обнаружен. Поскольку тестирование Fragile X широко доступно во многих различных лабораториях, не все лабораторные отчеты выглядят одинаково. Кроме того, многие поставщики первичной медико-санитарной помощи и специалисты, не занимающиеся генетикой, не знакомы с интерпретацией лабораторных отчетов Fragile X.

Учитывая сложность наследования ломкой Х-хромосомы, очень важно, чтобы семьи, живущие с расстройствами, связанными с ломкой Х-хромосомой, встретились с консультантом-генетиком или генетиком, чтобы обсудить значение положительного лабораторного отчета для человека и его или ее расширенной семьи. .

Тест Fragile X и лабораторный отчет

Как называется тест, о котором я должен попросить?

Каждая лаборатория может называть свой конкретный тест по-разному, но в описании обычно упоминается «Повторный анализ Fragile X CGG» или «Тест ДНК Fragile X». Этот тест используется для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы и для определения того, является ли кто-то (мужчина или женщина) носителем премутации, который используется для определения FXPOI (первичная недостаточность яичников, связанная с ломкой Х-хромосомой) и FXTAS (синдром тремора / атаксии, связанный с ломкой Х-хромосомой). ).

В названии теста может упоминаться «ПЦР с рефлексом на саузерн-блот», что означает, что при обнаружении полной мутации с помощью ПЦР (полимеразной цепной реакции) статус метилирования будет автоматически проверяться с помощью саузерн-блота.

Заказы на тестирование ДНК Fragile X обычно включают номер CPT, который представляет собой код процедуры, используемый для целей выставления счетов. Текущий код CPT для тестирования Fragile X — 81243, иногда включая 81244 в некоторых лабораториях. Если поставщик медицинских услуг не знает, как заказать тест ДНК Fragile X, он может обратиться за помощью в службу поддержки клиентов лаборатории.

Что включено в лабораторный отчет Fragile X?

Большинство клинических лабораторий сообщают количество повторов CGG, а также статус метилирования в случае обнаружения полной мутации. Лаборатории также указывают на мозаицизм, если он присутствует.

Как насчет чисел AGG, мозаицизма, метилирования и уровня белка FMR1?

Количество прерываний AGG↗ не влияет на симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы у человека и не анализируется и не сообщается в плановом порядке при проведении тестирования для оценки причины задержки развития. Иногда сообщается о премутациях. Семьи должны обсудить лабораторный отчет с консультантом-генетиком и в это время могут задавать вопросы о любой информации, которую они не видят в отчете.

Клинические лаборатории не предлагают тесты для измерения уровня белка Fragile X (FMRP), так как эта информация в настоящее время бесполезна для медицинского обслуживания. Если у вас есть конкретные вопросы, попросите своего генетического консультанта или другого квалифицированного поставщика медицинских услуг просмотреть лабораторный отчет вместе с вами.

Запрос на тестирование Fragile X

Нужно ли мне направление врача для прохождения тестирования на Fragile X?

Да. Крупные лаборатории генетического тестирования в настоящее время требуют заказа от поставщика медицинских услуг. Это важная гарантия, гарантирующая, что лица, проходящие тестирование, получат соответствующее уведомление, обучение, последующее наблюдение и медицинскую поддержку в отношении значения результатов.

Сколько времени нужно, чтобы получить результаты?

Количество времени варьируется в зависимости от лаборатории, но результаты следует ожидать в течение двух-четырех недель.

Стоимость и страховое покрытие

Сколько стоит тестирование Fragile X и покрывает ли страховка тестирование?

Стоимость тестирования ДНК Fragile X может варьироваться от 100 до 1000 долларов США.

Многие факторы влияют на страховое покрытие и личные расходы, связанные с генетическим тестированием. В США многие лица, имеющие Medicaid в качестве основного или дополнительного страхового полиса, могут не нести ответственности за какие-либо наличные расходы. Для тех, у кого есть частная страховка, покрытие варьируется в зависимости от компании, а стоимость семьи зависит от ряда различных факторов.

Хотя некоторые страховщики не покрывают никаких генетических тестов, большинство из них предлагают их в качестве покрываемой страховки при определенных обстоятельствах, таких как диагностическая оценка ребенка с задержкой развития. Если генетическое тестирование является покрываемой льготой, семьи могут по-прежнему нести ответственность за некоторые расходы, в зависимости от того, выполнили ли они свою франшизу или если их конкретный полис требует доплаты или совместного страхования.

В лаборатории генетического тестирования или в медицинском учреждении, осуществляющем заказ, может быть офисный персонал, который может помочь семьям в определении предполагаемых личных расходов на тестирование Fragile X.

Если есть какие-либо вопросы, прежде чем продолжить, семьям рекомендуется позвонить в свою страховую компанию, чтобы узнать подробности, в том числе об оставшейся франшизе и ожидаемых личных расходах на анализ ДНК Fragile X.

Образцы для анализа

Нужно ли мне сдавать образец крови или слюны? Что точнее?

В дополнение к образцам крови многие лаборатории теперь предлагают возможность проводить тестирование Fragile X на образце слюны или щечного мазка.

Тестирование очень точное для всех типов образцов, и тип представленного образца не влияет на результаты. Один и тот же тип теста используется независимо от того, извлекается ли ДНК из крови, слюны или клеток щеки.

Иногда лаборатория не может получить достаточное количество ДНК из слюны или буккального образца и может запросить повторный образец. Гораздо реже это происходит с образцами крови.

На веб-сайте лаборатории часто указываются типы образцов, которые они принимают для тестирования ДНК Fragile X, и поставщик медицинских услуг также может позвонить в лабораторию для проверки этой информации.

Повторы CGG

Где я могу найти свои номера повторов CGG и что они означают?

Лабораторные отчеты обычно включают количество повторов CGG, обнаруженных с помощью ПЦР-анализа, на основе следующего стандарта интерпретации:

• Нормальный : менее 45 повторов CGG
• Промежуточный : 45-54 повторов CGG
• Премутация : 55-200 повторов CGG
• Полная мутация : более 200 повторов CGG

Если у вас есть вопросы или вы не можете найти количество повторов в списке, проконсультируйтесь с консультантом по генетике или другим квалифицированным медицинским работником.

Что означают результаты моего теста?

Также посмотрите наше короткое 2-минутное видео под этим списком:

• Если ваши результаты находятся в нормальном (т. е. типичном) диапазоне, у вас нет риска рождения ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы.
• Если у вас есть промежуточный результат (то есть «серая зона»), у вас нет риска рождения ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы. Однако в будущих поколениях вашей семьи повтор CGG может расшириться до премутационного диапазона.
• Если у вас есть премутация и вы мужчина, все ваши дочери будут носителями премутации. Ваши сыновья получат вашу Y-хромосому и не будут носителями премутации. Вы можете быть подвержены риску развития FXTAS.
• Если у вас есть премутация и вы женщина, вы подвержены риску рождения ребенка с FXS, а также риску бесплодия и ранней менопаузы (FXPOI) и, в меньшей степени, FXTAS.
• Если у вас полная мутация и вы женщина, у вас могут быть физические проблемы или проблемы с обучением, связанные с синдромом Fragile X. Вы также рискуете родить ребенка с синдромом Fragile X.
• Если у вашего сына полная мутация, он, скорее всего, будет демонстрировать некоторую степень умственной отсталости, в том числе языковые или поведенческие проблемы, которым помогут профессиональные услуги, включая специальное образование.
• Если у вашей дочери полная мутация, она подвержена риску синдрома ломкой Х-хромосомы или может проявляться только в легкой форме или не иметь признаков этого состояния.

Смотреть — Как передается премутация Fragile X или полная мутация

Как ген FMR1 передается из поколения в поколение

Метилирование

Что такое метилирование и включается ли оно в тест?

Когда в гене FMR1 присутствует полная мутация, обычно происходит химическая реакция, называемая метилированием, которая отключает ген FMR1, вызывая FXS. Думайте о метилировании как о выключателе света для гена.

• Если метилирования нет, то ген «включен» и функционирует в организме.
• Если метилирование присутствует, то ген «выключается» и не может функционировать.

Большинство лабораторий сообщают о статусе метилирования при обнаружении полной мутации Fragile X, но это обычно не включается в отчеты о премутациях или промежуточных экспансиях.

Семьи, у которых есть вопросы о метилировании, должны обсудить подробности с консультантом-генетиком.

Мозаицизм

Что такое мозаика или мозаицизм и включен ли он в отчет?

Вы можете услышать, как родители говорят, что их ребенок мозаичен, но понятия не имеете, относится ли это к вашему ребенку. В генетике мозаицизм означает наличие в организме человека двух или более генетически различных наборов клеток.

Для Fragile X может быть мозаицизм для разных размеров повторов CGG или разных уровней метилирования. Большинство испытательных лабораторий могут обнаружить значительный мозаицизм в рамках тестирования ДНК Fragile X, но отметят это в лабораторном отчете только в том случае, если образец положительный.

Если в отчете об этом не упоминается, то лаборатория, скорее всего, мозаицизма не обнаружила. В любом случае важно, чтобы вы ознакомились с лабораторным отчетом вашего ребенка о Fragile X с консультантом-генетиком или другим квалифицированным медицинским работником, который может лучше всего интерпретировать значение результатов.

Уровни белка FMR1

Проверяют ли когда-нибудь лаборатории, сколько белка FMR1 вырабатывается? Это важно?

Ген FMR1 содержит инструкции по созданию белка, называемого FMRP. В настоящее время клинические лаборатории не предлагают тестирование уровня белка Fragile X , хотя это тестирование иногда проводится в рамках исследовательских проектов.

В настоящее время информация об уровнях FMRP не может предсказать будущее функционирование ребенка или использоваться в медицине для информирования о вариантах лечения, поэтому она не считается клинически полезным тестом. При этом изучение FMRP на исследовательской основе может однажды продвинуть наше понимание расстройств, связанных с ломкой Х-хромосомой.

Прерывания AGG

Проверяют ли лаборатории когда-либо прерывания AGG, и что это может сказать нам?

Нет доказательств того, что количество прерываний AGG↗ влияет на симптомы синдрома ломкой X-хромосомы, и обычно это не анализируется и не включается в результаты тестов детей с FXS.

Тестирование AGG является наиболее информативным для планирования семьи, поскольку оно может помочь парам оценить вероятность того, что ген FMR1 может увеличиваться при наследовании.

Прерывания AGG служат для стабилизации премутации FMR1 или промежуточного аллеля, чтобы предотвратить его распространение при передаче от родителя к ребенку при зачатии. У человека может быть 0, 1, 2 или 3 прерывания AGG в гене FMR1. Для небольших премутаций и промежуточных аллелей, чем больше присутствует AGG, тем меньше вероятность того, что ген FMR1 будет расширяться. Однако для премутаций с ~90 CGG повторяется или более, количество AGG неинформативно, так как оно существенно не меняет предполагаемую вероятность экспансии до полной мутации в следующем поколении.

Статус женщин и носителей

Следует ли тестировать детей женского пола носителей Fragile X мужского пола?

Исходя из нашего понимания наследственности Fragile X, отец с премутацией FMR1 передаст ее всем своим дочерям и ни одному из своих сыновей. Очень маловероятно, что премутации разовьются до полных мутаций при наследовании от отца, и даже при отсутствии тестирования все его дочери считаются носителями премутаций. Фактическое число повторов премутации у дочери может быть немного больше или даже меньше, чем у ее отца.

Тестирование на ломкую X-хромосому не следует проводить бессимптомным молодым девушкам просто для подтверждения их статуса носителя. Решение о тестировании на носительство должна принимать сама девочка, как только она станет достаточно взрослой, чтобы сделать осознанный выбор.

Женщина сама решает, проходить тестирование или нет, и зависит от ее конкретной ситуации. Некоторые женщины понимают, что они являются носителями, на основании тестирования отца, но мало заинтересованы в том, чтобы их тестировали сами. Другие женщины могут захотеть подтвердить свое точное количество повторений, включая количество прерываний AGG, для планирования семьи или по другим причинам.

Если я не планирую иметь больше детей, нужно ли мне знать свой статус носителя?

Допустим, у вашего сына синдром ломкой Х-хромосомы, и по семейному анамнезу было установлено, что вы были носителем, и он исходил от вашего отца. Вы никогда не проходили тестирование, чтобы точно определить свой статус носителя, но не планируете больше иметь детей. Вы должны?

Решение о проведении генетического тестирования является глубоко личным выбором. Как перевозчик, знание вашего точного размера повтора вряд ли изменит ваши немедленная медицинская помощь . Хотя вы предположительно унаследовали премутацию от своего отца, тестирование подтвердит это, а также сообщит вам о вашем потенциале для разработки FXTAS или FXPOI.

Последнее примечание

Учитывая сложность наследования ломкой Х-хромосомы, очень важно, чтобы семьи, живущие с расстройствами, связанными с ломкой Х-хромосомой, встретились с консультантом-генетиком или генетиком, чтобы обсудить значение положительного лабораторного заключения для человека и его или ее большая семья.